¿Cómo enfrentar las enfermedades raras en el Perú?
Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar a las personas que viven con estas condiciones poco frecuentes. La médica e investigadora científica, Dra. Magaly Blas, quien conduce el segmento "Ciencia que construye" en TVPerú Noticias, explicó que el término rara no alude a algo extraño, sino a su baja prevalencia. Sin embargo, en conjunto, estas enfermedades afectarían a cerca de dos millones de personas en el Perú.
La mayoría tiene origen genético. La especialista detalló que muchas se producen por pequeñas alteraciones en el ADN, similares a errores mínimos en un extenso “libro de instrucciones” que es el genoma humano. Estas variaciones pueden impedir la producción adecuada de proteínas esenciales y afectar funciones como el metabolismo, el sistema nervioso o los músculos.
“Para entender de donde vienen la mayoría de estas enfermedades, tenemos que mirar nuestro ADN. Imagina que nuestro genoma es como un libro gigante de instrucciones, con millones de letras. Una enfermedad rara ocurre cuando, de pronto, hay un pequeño error de tipeo en una de esas páginas, falta una letra o sobra otra”, indicó.
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Uno de los principales desafíos es el diagnóstico. Debido a su baja frecuencia, los casos suelen pasar desapercibidos y las familias recorren distintos establecimientos de salud durante años antes de obtener una respuesta definitiva. A ello se suma la limitada disponibilidad de tratamientos.
Al tratarse de pocos pacientes, la investigación y el desarrollo de terapias no siempre resultan rentables para la industria farmacéutica. Los medicamentos disponibles, conocidos como huérfanos, suelen tener costos elevados, lo que representa una carga tanto para las familias como para el sistema de salud.
“Como el 80 % de estas enfermedades raras empiezan en la niñez, hay algo vital que como país debemos hacer y es fortalecer los cuidados paliativos pediátricos”, agregó.
LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL
Asimismo, destacó la importancia del tamizaje neonatal, un conjunto de pruebas que se realiza al recién nacido en sus primeras 24 a 48 horas de vida para detectar de manera temprana trastornos metabólicos, auditivos, visuales o cardiacos.
La identificación oportuna permite iniciar tratamientos que pueden prevenir discapacidad severa o incluso la muerte.
La especialista recomendó a las familias buscar apoyo en asociaciones de pacientes, que brindan orientación, acompañamiento emocional y asesoría para gestionar trámites dentro del sistema de salud, además de promover la defensa de derechos.
La médica e investigadora científica, Dra. Magaly Blas, conduce el segmento "Ciencia que construye" en TVPerú Noticias, donde aborda temas de actualidad vinculados al sector salud, con información clara, basada en evidencia y de interés para la ciudadanía.
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